全基因組重測序

解讀所有常見和稀有變異信息

產品介紹

全基因組重測序(whole genome sequencing,WGS)對全基因組進行測序掃描,能在全基因組范圍之內解讀所有常見和稀有變異信息,全面檢測單核苷酸多態位點(Single Nucleotide Polymorphisms, SNP)、插入缺失位點(Insertion Deletion, InDel)、結構變異(Structure Variation,SV)以及拷貝數變異(Copy Number Variation, CNV)。

實驗流程

按照Illumina公司提供的標準 protocol 執行,包括樣品質量檢測、文庫構建、文庫質量檢測和文庫測序等流程。

結果展示

全基因組重測序生物信息分析流程

染色體覆蓋深度分布圖

SNP突變類型分布圖

各類型變異在染色體的分布

常見問題

全基因組重測序應用領域有哪些?

遺傳病致病機制、疾病發生發展、腫瘤分子分型、疾病風險篩查。

全基因組重測序相較于全外顯子組測序的優點是什么?

全基因組測序對整個基因組包括外顯子區、內含子區、非編碼區以及基因間隔區,檢測比較全面,可同時分析snp、InDel等點突變以及CNV和SV結構變異;外顯子組測序是針對外顯子區的探針靶向捕獲外顯子區測序,一半以上的下機數據為外顯子區數據,其他區域測不全,一般用于分析點突變(snp和InDel)。

全基因組重測序二代和三代的區別是什么?

全基因組重測序是對已知基因組序列的物種進行不同個體的全基因組測序,并在此基礎上對個體或群體進行差異性分析。二代測序可以相當可靠地鑒定SNP和Indel,但是對SV的發現、基因型分型和表征鑒定存在困難,但是Nanopore全基因組重測序讀長長度可達MB級別,可簡化大型復雜SV的分辨率,并準確地定位到參考基因組,且鑒定數目比短讀長測序多10倍。

全基因組測序對整個基因組包括外顯子區、內含子區、非編碼區以及基因間隔區,檢測比較全面,可同時分析snp、InDel等點突變以及CNV和SV結構變異;外顯子組測序是針對外顯子區的探針靶向捕獲外顯子區測序,一半以上的下機數據為外顯子區數據,其他區域測不全,一般用于分析點突變(snp和InDel)。

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